Опис методів діагностики та лікування синдрому Елерса Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса. Що це?

Синдром Елерса-Данлоса являє собою цілу групу системних захворювань, які вражають сполучну тканину. Цей синдром розвивається через спадкового дефекту, який призводить до порушення синтезу колагену. Серйозність симптому залежить від конкретної мутації, вона може бути як помірної, так і небезпечною для життя. Лікування для даного синдрому досі не знайдено, тому передбачається тільки догляд за хворим і профілактичні заходи, які дозволяють пом'якшити наслідки розвитку захворювання.

При цьому існує досить багато синонімів, які позначають те ж саме захворювання, найвідоміший з них - «гіпереластічность шкіри».

Зміст:

1. Як проявляє себе захворювання?
2. Класифікація синдрому
3. Класичний тип
4. Гіперподвіжность
5. Судинний тип
6. Тип кифосколиоз

Як проявляє себе захворювання?

Симптоматика залежить від типу захворювання, але в будь-якому випадку вона викликана нестачею або пошкодженням колагену типу III. Зазвичай хвороба призводить до ураження шкіри, суглобів, кровоносні судини. Найбільш помітним проявом в даному випадку є надміру вільні і занадто рухливі суглоби, які здаються погано «прикріпленими». Шкіра у людей з таким синдромом зазвичай еластична і гладка, при цьому вона дуже легко пошкоджується, а рани заживають неправильно, формуються шрами. Кровоносні суглоби при такої хвороби стають крихкими, за розміром вони менше, ніж повинні бути.

При захворюванні шкіра стає гладка і еластична.

Але загальним проявом цього захворювання, яке спостерігається незалежно від його типу, є гіперподвіжность суглобів, в цьому випадку вони не обмежуються стандартним діапазоном рухів і здатні легко виходити за його межі. Через це люди з таким захворюванням частіше страждають від різних травм суглобів - звичним «справою» є розтягнення зв'язок, підвивихи і вивихи суглобів, а також у деяких випадках можливі розриви м'яких тканин.

Слід зазначити, що це захворювання далеко не завжди вчасно діагностують, через що діти отримують численні травми і оточуючі сприймають ситуацію як жорстоке поводження з дітьми. Насправді ж причиною численних шрамів і вивихів виявляються звичайні дитячі ігри, просто підвищена ранимість шкіри і неправильне загоєння ран призводять до формування численних шрамів, а «ненадійні» суглоби часто не витримують звичайних рухливих ігор.

Синдром Елерса - Данлоса також накладає обмеження на хірургічне лікування - у пацієнтів спостерігається схильність до легкої кровоточивості, тонка шкіра розривається при накладенні швів, а внутрішні органи людини дуже легко травмуються і повільно гояться.

Класифікація синдрому

Однією з класифікацій синдрому є гіперподвіжность.

Раніше синдром Елерса - Данлоса поділяли на 10 загальновизнаних типів, але пізніше була розроблена нова класифікація, в якій виділялися тільки 6 типів, решта 4 були визнані як «умовно існуючі», але при цьому вони практично не зустрічаються .. Також в цій класифікації типам захворювання були дані описові імена:

• класичний (раніше 1 і 2 тип);
• гіперподвіжность (раніше 3 тип);
• судинний (4-й тип);
• кифосколиоз (6-й тип)
• артрохалазія і дерматоспараксіс (раніше типи 7А, В і С).

Класичний тип

За старою класифікацією подразделялся ще на важкий і помірний. За поширеністю - другий після гіперрухливості. При цьому типі синдрому уражається колаген I і V типу, а ключові симптоми поширюються на суглоби і шкіру. Так, основними проявами цього типу хвороби є:

1. надміру еластична, гладка і легко пошкоджуються шкіра;
2. після будь-яких ран утворюються великі потворні шрами, найбільш помітні на ліктях, колінах, лобі і підборідді;
3. суглоби гіперподвіжность тому частими є розтягнення зв'язок, підвивихи і вивихи (найчастіше страждає колінна чашечка, плечові суглоби, скронево-щелепної і п'ястно-фалангових суглоби);
4. діти часто схильні до зміщення внутрішніх органів, розвитку грижі, у немовлят часто відстає розвиток моторних навичок через зниженого тонусу м'язів.

На даний момент немає таких діагностичних тестів, які дозволили б абсолютно точно визначити цей тип синдрому. Тому для діагностування проводяться біохімічні дослідження та аналіз ДНК.

Гіперподвіжность

Вільні суглоби як прояви гіперрухливості.

Раніше класифікувався як 3-й тип, будучи самим поширеним варіантом даного синдрому Елерса - Данлоса. Прояви даного типу часто не визнаються лікарями, через що помилково діагностується фіброміалгия. Лікування, відповідно, не дає результатів, а правильний діагноз ставиться після появи ускладнень. Основою діагностики в першу чергу є клінічні спостереження. Основними проявами даного типу захворювання є:

• нестабільні і зайво вільні суглоби, схильні до перерозгинання, розтягування, підвивихи і вивихів;
• вузьке і високе небо;
• плоскостопість;
• оксамитово-гладка шкіра, яка легко пошкоджується;
• плоскостопість, а також досить ранній розвиток остеопорозу (у віці до 30 років);
• різні ураження серця.

Можуть спостерігатися і такі симптоми, як м'язова слабкість, надмірна втома, остеопенія, різні деформації хребта, невралгії, міалгії, хвороба Рейно. Одним із серйозних ускладнень даного стану є досить сильний больовий синдром.

Судинний тип

У колишній класифікації позначався як тип IV, викликаний дефектом у синтезі колагену типу III, вважається хоча і не найпоширенішим, але найнебезпечнішим типом, за статистикою тривалість життя в цьому випадку рідко перевищує 48 років. Ситуація посилюється тим, що повноцінне лікування для такого захворювання так і не розроблено, тому доводиться обмежуватися усуненням проявів захворювання. Симптоми цього типу захворювання:

1. - ніжна шкіра, а також тендітні стінки судин і оболонки внутрішніх органів схильні до розривів і утворення аневризми;
2. гіперподвіжность, яка особливо помітна на пальцях ніг і рук;
3. шкіра у пацієнтів з цим типом захворювання часто настільки тонка, що через неї легко проглядаються вени;
4. спостерігаються великі синці;
5. люди з даним типом синдрому мають характерний зовнішній вигляд - низький зріст, маленький підборіддя, великі очі, тонкі губи і ніс.

Для пацієнток з цим захворюванням вагітність може бути вкрай небезпечною через високу ймовірність маточного розриву.

Тип кифосколиоз

Вкрай рідкісний тип синдрому Елерса - Данлоса, який у попередній класифікації позначався номером IV. Основний симптом цього стану - неміцність і нестабільність суглобів. У немовлят спостерігається затримка в розвитку моторних навичок через низький м'язового тонусу, постійно прогресуючий сколіоз, який може знерухомити пацієнта ще в молодості. Шкірні покриви і очі легкоранимі, кровоносні судини стають крихкими, можливі спонтанні крововиливи в склоподібне тіло, відшарування сітківки, розриви самого очного яблука і т. Д.

Діагностується даний синдром за допомогою лабораторного тесту при наявності як мінімум трьох основних симптомів з чотирьох перерахованих вище. Може проводитися також внутрішньоутробний аналіз в тих випадках, коли від цього захворювання страждає хтось із членів сім'ї.