Причини і ознаки мармурової хвороби

Дитина з мармурової хворобою.

Мармурова хвороба (інакше гіперостотіческая дисплазія, вроджений остеосклероз, хвороба Альберс-Шенберга, остеопетроз) - це захворювання, що характеризується дифузним ущільненням кісток скелета, недостатнім кістковомозкового кровотворення і підвищеною крихкістю кісток. При даному захворюванні спостерігається потовщення коркового шару в кістках і звуження кістковомозкового простору. У міру розвитку захворювання також прогресує остеосклероз, супроводжуваний як різким ущільненням, так і крихкістю кісток. Для мармурової хвороби характерні і анемії різного ступеня тяжкості.

Кістки стають дуже важкими. В результаті проведених досліджень встановлено: розпиляти кістки, уражені захворюванням, важко. У тому випадку, якщо здійснити розпил все ж вдається, то на зрізі буде видно однорідна гладка поверхня. Зовні вона нагадує мармур. Через поміченого подібності в медицині недугу і прийнято називати мармурової хворобою.

Досить часто замість діагнозу «мармурова хвороба» ставиться діагноз «остеопороз». Але ці захворювання різняться суттєво. При остеопорозі внаслідок порушення обмінних процесів відбувається «розсмоктування», розрідження кісткової тканини. При хворобі Альберса-Шенберга, навпаки, спостерігається вроджений гиперостоз: розростаються ділянки кісткової тканини в певних місцях перекривають кістковомозкові канали, які утворені компактним речовиною.

Зміст:

1. Причини захворювання
2. Симптоми
3. Діагностика
4. Лікування
5. Профілактика захворювання

Причини захворювання

Порушення фосфорно-кальцієвого обміну - ось що викликає мармурову хворобу. Сполучна тканина не відповідає за роботу якогось конкретного органу в людському організмі, але бере участь у формуванні більшості систем. При мармурової хвороби сполучна тканина починає виконувати не властиву їй функцію - утримує велику кількість солі. Через це в зонах окостеніння протікає процес склерозування.

Порівняння нормальної кістки з ураженої мармурової хворобою.

На даний момент не з'ясовано, з якої причини з'являються збої у функціонуванні сполучної тканини. Але виявлені три гени, які в разі мутації блокують білки, що відповідають за нормальний розвиток остеокластів. А адже саме остеокласти необхідні організму для руйнування надлишків кісткової тканини. Якщо білки мутують, то вони вже не беруть участь в процесі остеосинтезу, виникає мармурова хвороба.

Фахівці вважають, що можна говорити про деяку спадкової схильності до подібних несприятливих змін. Зроблений висновок підтверджується результатами досліджень: у багатьох випадках хвороба Альберс-Шенберга зустрічається у родичів.

Симптоми

Мармурова хвороба буває двох видів:

1. Що виявляється в дитячому віці з яскраво вираженими симптомами;
2. Протікає безсимптомно і диагностируемая виключно за допомогою рентгенологічного дослідження.

Деформація кісток у дитини.

Саме тому описувані симптоми стосуватимуться першого виду мармурової хвороби. У більшості випадків пацієнт звертається до лікаря зі скаргами на болі в кінцівках і на швидку стомлюваність при ходьбі. Рідше хворі вказують на часті переломи і деформації кісток.

При проведенні огляду, як правило, відхилення у фізичному розвитку не встановлюються. Але при огляді дитини фахівці часто звертають увагу на:

• низький зріст;
• блідість;
• відставання у фізичному, психічному розвитку;
• зміни в лицьовій і мозковий частинах черепа, які сприймаються візуально;
• затримка і нехарактерно повільне прорізування зубів;
• ураження зубів карієсом;
• порушення і втрата зору (зоровий нерв здавлюється в склерозірованнимі каналі);
• варусная деформація стегнових кісток і (або) галіфеобразная.

На ранніх стадіях захворювання розміри кісток та їх зовнішня будова виглядають, як у здорових людей. Але в міру прогресування захворювання кістки стають більш ламкими, нерідко трапляються переломи або деформації кісток. Окістя, однак, при захворюванні не руйнується, саме тому, якщо переломи і трапляються, то цілісність кістки відновлюється в звичайні терміни.

Мармурова хвороба може супроводжуватися гіпохромною анемією. Анемія вказує на недостатність вмісту заліза в крові. Вона вимагає окремого лікування. Чому вона розвивається? По-перше, тканини кістковомозкового каналу склерозіровани. По-друге, освіта ендоста - тонкої сполучно-тканинної оболонки, яка вистилає костномозговую порожнину і яка контактує з джерелом еритроцитів (червоним кістковим мозком), - порушено. Закономірно виникає кроветворная дисфункція. На це реагують селезінка та печінка. Вони збільшуються в розмірах, перестають повноцінно виконувати властиві їм функції.

Діагностика

КТ і МРТ використовується для більш точної діагностики захворювання.

Для постановки діагнозу використовуються різні методи:

1. Збір сімейного анамнезу - збирається інформація про найближчих родичів, проводиться їх обстеження. Це важливо, оскільки мармурова хвороба має генетичну схильність;
2. Розпізнати захворювання можна за допомогою рентгенологічного дослідження. Не виключено, що для постановки діагнозу знадобиться і радіонуклеідное. Якщо людина хвора мармурової хворобою, то кістки скелета будуть ущільнені і практично непрозорі для рентгенівських променів. На окремих ділянках можна побачити поперечні просвітління. Вони і створюють враження, що зображення на рентгенівському знімку - це мармур. Костномозговой канал на знімках відсутня;
3. Біохімічний аналіз крові, необхідний для визначення рівня іонів кальцію і фосфору в крові. Якщо рівень знижений, то фахівець робить висновок про недостатню резорбції кісткової тканини;
4. КТ і МРТ, за допомогою яких кістка розглядається пошарово. Ці методи діагностики дозволяють більш точно визначити ступінь склерозування;
5. Загальний аналіз крові, який використовуються для виявлення анемій;
6. Пренатальна діагностика.

Лікування

Пересадка кісткового мозку дає найкращі результати. Але вона небезпечна.

Найкращі результати лікування мармурової хвороби отримані при трансплантації кісткового мозку. Але, на жаль, цей метод лікування перебуває в стадії наукової розробки і в даний час не можна судити про його переваги та недоліки. Потрібен час. Інший варіант дієвої терапії відсутня.

Лікування відбувається в амбулаторних умовах. Основна його мета - зміцнення нервової та кістково-м'язової систем людського організму. Для її досягнення використовується масаж, плавання, лікувальна гімнастика. Не менш важливо повноцінне і збалансоване харчування, в раціон слід включати свіжі фрукти і овочі, сир, овочеві і фруктові соки. Дітей потрібно обов'язково направляти в санаторії для оздоровлення.

Зазначалося, що мармурова хвороба часто супроводжується анемією. Остання може бути усунена за допомогою комплексу патогенетичних заходів.

Ці заходи спрямовані на те, щоб запобігти розвитку захворювання, але відновити з їх допомогою нормальні процеси кісткоутворення можна. Патогенетичної терапії хвороби Альберса-Шенберга не існує.

Профілактика захворювання

Стосовно до мармурової хвороби профілактика має свою специфіку. Так, при наявності родичів, що страждають від цієї недуги, висока ймовірність, що немовля успадкує захворювання. Застосовується і пренатальна діагностика, за допомогою якої можна зробити висновок про наявність або відсутність захворювання на термінах вагітності від 8 тижнів. Зазначені дії не носять профілактичний характер, а скоріше дозволяють зробити усвідомлений вибір подружжю, що планують завести дитину.

Попередити переломи і деформації кісток можна. Для цього достатньо постійно спостерігатися у ортопеда. Якщо значних функціональних порушень немає, то може знадобитися процедура корригирующей остеотомії. Остеотомія являє собою хірургічну операцію, яка спрямована на поліпшення роботи опорно-рухового апарату та усунення деформації кісток, шляхом штучного перелому кістки. В результаті цього штучного дії кісткам надається функціонально вигідне положення.

Таким чином, після закінчення розгляду мармурової хвороби можна зробити наступні висновки:

• захворювання виникає внаслідок збоїв в фосфорно-кальцієвий обмін;
• явно виражені симптоми мармурової хвороби спостерігаються в дитячому віці;
• в ході діагностики використовуються різні методи;
• найбільш ефективний спосіб лікування цього захворювання - трансплантація кісткового мозку - на даний момент розробляється в рамках наукових досліджень.